1、教材解读 第 5 章包括 3 节：第 1 节基因突变和基因重组 ；第 2 节染色体变异 ；第 3 节人类 遗传病 。本章内容既是前 4 章内容合乎逻辑的延续，又是学习第 6 章和第 7 章的重要基础。 此外，本章中有关人类遗传病及其预防的内容，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和 家庭生活质量、提高人口素质有重要的现实意义。对学生在知识方面的要求大多为了解水 平，因此教师不必在知识方面过多扩展。本章在情感态度与价值观方面有一定的要求，其 中探讨人类遗传病的监测预防是经历（感受）水平的，而关注人类基因组计划是反应（认 同）水平的，教师在教学时要注意处理好知识学习与情感态度价值观教育的关系。其教学
2、 内容的 一、知识方面 1举例说明基因突变的特征和原因。 2举例说出基因重组及其意义。 3简述染色体结构变异和数目变异。 4列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病） 。 5举例说出生物变异在育种上应用的事例。 二、情感、态度与价值观方面 1探讨人类遗传病的监测和预防。 2关注人类基因组计划及其意义。 三、能力方面 1进行低温诱导染色体数目变化的实验，观察染色体数目的变化。 2进行人群中遗传病的调查。 3进行资料的搜集和分析，了解基因诊断在遗传病监测中的应用，以及人类基因组 计划对科学发展、人类健康、社会伦理等方面的影响。 4运用遗传和变异原理，解决生产和生活实际中的问题。 第
3、5 章第 2 节染色体变异包括“染色体结构的变异”和“染色体数目的变异”以及实 验“低温诱导染色体数目的变化” 。 “染色体结构变异”部分主要采用了图文结合的呈现方 式。插图不仅直观地表现了染色体结构变异的具体情形，而且还增设了对应的实例，以增 进学生的感性认识。本节中的实验是课程标准中“活动建议”部分所列入的活动，旨在锻 炼学生的动手能力。通过这个实验，学生能够用显微镜观察到细胞中染色体数目的增加， 但增加的确切数目难以确定。 第 5 章第 3 节人类遗传病包括“人类常见遗传病的类型” 、 “遗传病的监测和预防” 和“人类基因组计划与人体健康” 。由于课程标准对人类遗传病的要求只是了解水平，
4、因此 教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分， 教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病” ，旨在培养学生接触社会、 从社会中直接获取资料和数据的能力。 “遗传病的监测和预防”以图文结合的方式简要呈现 了遗传咨询的内容和步骤以及产前诊断、基因诊断等预防方法。课程标准对这部分内容的 情感态度价值观的要求是探讨人类遗传病的监测和预防，为经历（感受）水平，因此教材 提出了基因诊断可能带来的社会问题，并安排了“资料搜集和分析” ，让学生围绕相关问题 展开讨论。 “人类基因组计划与人体健康”简要介绍了人类基因组计划及其意义，将重点放 在了学生对人类
5、基因组计划及其影响的了解与讨论上。在“资料搜集和分析”栏目，教材 将此计划的某些正面和负面的效应分左右两栏列举，形成了鲜明对比，并为学生的讨论设 置了起始情境。教材提供的资料可以启发学生去搜集更多资料，针对各种可能影响展开讨 论。这种呈现方式既为学生活动提供了一些素材，又为学生自主搜集资料留有一定空间， 以体现课程标准的要求。 课时分配 第 5 章包括 3 节：第 1 节基因突变和基因重组 ；第 2 节染色体变异 ；第 3 节 人类遗传病 。本章教学可用 4 课时，第 2 节可用 2 课时，其他各节可各用 1 课时。 备课资源 镰刀型细胞贫血症 镰刀型细胞贫血症（Sickle Cell Ane
6、mia）是一种隐性基因遗传病。患病者的血液红细 胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。现在医生可以用 regular blood transfusion 避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病，但是，迄今为止还没有能真正治 愈的药物。 镰刀型细胞贫血症是 20 世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910 年，一个黑人青年 到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的 一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把 这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中 的发病率最高，在意大利、
7、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国 的南方地区也发现有这类病例。 1928 年，人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗 传病。后来证实，它是一种常染色体隐性遗传病。1949 年，一位曾经两次获得诺贝尔奖金 的美国著名化学家鲍林（Li.C.Pauling，1901） ，在美国的科学杂志上发表了题为 镰刀型细胞贫血症：一种分子病的研究报告。他在文章中写道：“在我们的研究开始 之时，有证据表明（红细胞）镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相 关的。鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白， 分别放在一定的缓冲溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，而 携带者的血红蛋白的电泳图谱，与由正常人的和患者的血红蛋白以 1:1 的比例配成的混合 物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。 正常的血红蛋白是由两条 链和两条 链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与 一个血红素相连接。 链由 141 个氨基酸组成， 链由 146 个氨基酸组成。镰刀型细胞贫 血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。1956 年，英格拉姆 （Ingram）等人用胰蛋白酶把正常
