1、第 2 节 基因诊断与基因治疗 【教学目标】来源: 知识与能力方面： 1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。 2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。 3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。 4.进一步体验科学的发展促进人类健康方面的重要作用。 过程与方法方面： 本节课主要采取学生通过小组合作探究的方法，并通过浏览网站资料来了解当前 在基因诊断与基因治疗的科学进展。能够说书基因诊断与基因治疗的过程，在小组合 作探究中理解科学、技术、社会三者的关系。培养学生的合作探究精神，和自我学习、 搜集信息和处理信息的能力。 情感态度、价值观方面： 【教学重点】 1.简述基因诊断的基
2、本含义和基本原理。 2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。 3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。 【教学难点】 基因诊断的原理，基因芯片的应用。 【教学方法】 讲授法和学生自主合作学习相结合 【教学课时】 2 课时。 【教学过程】 （情景导入）师：教师用课件展示资料介绍 2003 年中国发生的 SARS 疫情，并提出问题， “能否快速检测出疑似患者送检样品中的 SARS 病毒？”激发学生的学 习兴趣。教师展示 网络资料。学生围绕着这个问题展开讨论，然后小组汇报交流。 教师：如何利用基因诊断来确认 SARS 病毒？哪些疾病可以基因诊断来检测？ （学生活动）学生阅读教材
3、解答问题。 基因诊断适应检测疾病： 1. 由入侵病原微生物基因 的表达引起的疾病。 2. 自身遗传物质变异引起的。 教师：什么是基因诊断？基因诊断的原理？基因诊断的过程是？ DNA 分子探针，DNA 分子杂交原理， 学生分组探究学习结束后，进行交流。图示回答，并黑板展示：来源: 1基因诊断 （1）原理 DNA 分子杂交原理 （2）过程 获得目的基因 构建基因探针 从被测生物中取样 对单链 DNA 分子进行 PCR 扩增 将 DNA 转到特定的尼龙膜上 将 DNA 探针与样品进行杂交 观察杂交斑 （3）基因诊断现状 基因诊断具有高度的敏感性和特异性，且简便、快捷，因此在病毒、细菌、支原体、 衣原
4、体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用。基因诊断本身是在分子遗传学的 基础上发展起来的，在遗传病的诊断方面成绩最为突出，也最有发展前途，对许多已明确 致病基因及其突变类型的遗传病诊断效果良好。即使不明确致病基因，也可利用遗传标志 进行连锁分析来 诊断某些遗传病。 肿瘤是一类多基因病，其发展过程复杂，临床表现多样， 涉及到多个基因的变化并与多种因素有关，因而相对于感染性疾病及单基因遗传病来说， 肿瘤的基因诊断难度更大得多。但肿瘤的发生和发展从根本上离不开基因的变化 ，所以基 因诊断在肿瘤疾病中也会有广阔的前景。 专家认为，基因诊断至少应有三大原则： 第一，基因诊断首先要有严格的实验室标准，
5、 保证基因不被污染；第二，诊断的敏感性和准 确性需要设立标准线；第三，基因诊断必须有 严格的伦理学要求，其中包 括隐私保密、知情 同意等等 （3 ）基因芯片 通过微技术手段将大量特定序列的 D NA 片段（探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上， 从而能大量，快速、平行地对 DNA 分子的碱基序列进行测定和定量分析。 应用： 基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。 与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测；无需机体 免疫应答反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测病原微生物的耐药性，病原微生物 的亚型；极高的灵敏度和可靠性；检测成
6、本低，自动化程度高，利于大规模推广应用。这 些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断信息，这些信息有助于医生在 短时间内找到正确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意义上的网络诊断提供了有效 手段。 分析讨论 1990 年美国第一粒临床治疗的实例，回答基 因治疗的具体步 骤？ 3. 基因治疗 定义：将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞来治疗疾病 过 程： 教师：（提出问题）举例说明如何对癌症进行基因治疗的?来源: 基因治疗机理 基因置换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达
7、 基因封闭：封闭特定基因的表达 小结： 基本概念 基因诊断 PCR 技术 基因芯片 基因治疗 基本理论 基因诊断过程 基因诊断及基因芯片的应用 基因治疗的过程 基因治疗的机理 【板书设计】 来源: 【随堂练习】 1.在基因治疗过程中，最重要的一步是 （ ） A从受体细胞寻找致病基因 B致病基因与载体结合 C目的基因导入受体细胞表达 D治疗基因的选择 2.下列不是基因诊断应用的是 （ ） A. 各种肿瘤的生物学特性的判断 B. 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断） C. 器官移植来源: D. 法医学中个体识别、亲子鉴定 基因诊断和 基因治疗 基因诊断 基因治疗 原理 基因芯片 基本过程 基因诊断
8、现状 原理 应用 原理 实际应用 3.目前临床诊断不常用方法有 （ ） A望闻问切 B血清免疫学诊断 C生化学诊断 D 基因诊断 4常用作基因治疗载体的是 （ ） A乙肝病毒 B植物病毒 C可以整合基因的病毒 D细菌 5.下列物质是基因芯片成分的是 （ ） ADN A B.氨基酸 C.胰岛素 D.乙 酰胆碱 【布置作业】做思考与探究 【教学反思】 基因诊断与基因治疗这一节内容是比较前沿的知识，学生在学习过程中比较感兴趣， 再 加上本节课有大量的生活实例和已有关于基因工程的相关知识，学生学习起来相对比较 容易。所以，在授课过程中，学生参与的比较高，加上采取了合作教学，学生讨论的很热 烈。本节课可以让学生自主学习之后，讨论，派代表表达问题，具体步骤和前沿知识，可 以让学生提前上网查找。但由于本节课介绍的一些基础原理和方法，还需要教师帮助学生 进行分析点评，对所学的知识进行加深、巩固和升华。w.w.w.zxxk.c.o.m
