1、地贫知识总结 地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由 于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不 能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白 链受损不同，地贫可分为 地贫和 地贫两大类。在我国的广西，海南，云南和广东发病 率较高。 轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如 浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型 地贫患儿在出生 24 48 小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型 地贫以及 部分中间型 地贫患者
2、在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童 年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。 地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组 来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾 病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。目前，地贫尚无有效的治疗方法， 但可预防！通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上 预防地贫最有效的措施。 对于轻型患者一般无需治疗但要忌用铁剂和避免服用氧化性药物，可适当补充叶酸和 vitc，由于长期去铁的难熬折磨加上高额的治疗费用等等为地贫患者家庭带来沉重
3、负担，而 这恰恰又是可以避免的但却只因宣传力度不够，植入民心不强！ 通过血液学分析可以知道自己是否为携带者，若夫妻双方均为携带者，则婚前一定要 做产前诊断，目前最有效的是羊水检查，只有这些都深入人心，大家才有更幸福美满的人 生！ 补充：地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血 。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几 种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状 轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。它的常见类型及症状如下： 一) 地中海贫血 1.重型 又称 Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至 312 个月开始发病，
4、 呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年 龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于 掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起 、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管 炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如 肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭 ，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。 本病如不治疗，多于 5 岁前死亡。 2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活
5、 至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫 血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 二) a 地中海贫血 1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中 Hb Barts 含量 为 0.010.02，但 3 个月后即消失。 2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异 形等; 红纽胞渗透脆性降低; 变性珠蛋白小体阳性; HbA2 和 HbF 含量正常或稍低 。患儿脐血 Hb Barts 含量为 0.0340.140，于生后 6 个月时完全消失。 3.中间型 又称血红蛋白
6、H 病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和 贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄 疽; 年龄较大患者可出现类似重型 地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧 化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 4.重型 又称 Hb Barts 胎儿 水肿综合征。胎儿常于 3040 周时流产、死 胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、 胸水。胎盘巨大且质脆。 地贫须与下列疾病鉴别： 1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫 血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减
7、 低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资 鉴别。 2.传染性肝炎 或肝硬化 因 HbH 病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少 数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询 问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。 地贫有如下并发症状： 1.过量铁质积聚 ：长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏 。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化 、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。 2.输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和
8、出红疹 等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不 能忽视。 3.经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤 性病毒疾病。虽然在 输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血 而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于爱滋病毒的传染，可说是极为罕见。以上 三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。 4.脾脏发大：在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会 出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血 而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。 5.胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容
9、易患胆石。患有 胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。 6.除铁药的副作用：值得一提的，除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼 生长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份 量增加或减少。 对于地中海贫血，我们应当做好预防。开展人群普查和遗传咨询、作好婚 前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分 析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型 和 地贫胎儿作出诊断并及时中止 妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型 地贫患者出生，是目前预防本病 行之有效的方法。婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若 是则特别注意产前检查。产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第 24 周以前 即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免 增加将来照顾上的负担。
