1、新生儿出生缺陷 出生缺陷出生缺陷 (birth defects)定义定义 ： n 胎儿出生前就存在的结构、功能或代胎儿出生前就存在的结构、功能或代 谢方面的异常，包括谢方面的异常，包括 解剖结构畸形、解剖结构畸形、 功能不全、生长发育障碍、代谢异常功能不全、生长发育障碍、代谢异常 。 n 多数出生缺陷发生在胚胎发育的多数出生缺陷发生在胚胎发育的 第三第三 周到第八周周到第八周 。 最常见的主要有：最常见的主要有： n 先天性心脏病先天性心脏病 n 神经管畸形神经管畸形 (主要包括无脑儿和脊柱裂主要包括无脑儿和脊柱裂 ) n 唇腭裂唇腭裂 n 先天愚型先天愚型 (即即 21一三体综合征一三体综合
2、征 ) n 多指多指 (趾趾 ) n 脑积水脑积水 流行病学：流行病学： n 据美国据美国 MAPCH OF DIMES基金会基金会 2006年发布的报年发布的报 告显示，全球告显示，全球 193个国家的出生缺陷发病率个国家的出生缺陷发病率 39.7 0 82.0。其中发病率最高的是世界上较贫穷的国家。其中发病率最高的是世界上较贫穷的国家 。 n 在我国，在我国， 2001年至年至 2006年卫生部的出生缺陷监测结年卫生部的出生缺陷监测结 果显示，出生缺陷发生率呈逐年上升的趋势，每年有果显示，出生缺陷发生率呈逐年上升的趋势，每年有 多达多达 80万至万至 120万先天残疾儿出生。万先天残疾儿出
3、生。 影响因素影响因素 : 包括射线，包括射线， 感染、化学感染、化学 物质、用药物质、用药 、母体疾病、母体疾病 作用于胚胎作用于胚胎 期期 、 父母中任何父母中任何 一方有遗传一方有遗传 因素都可能因素都可能 影响到胎儿影响到胎儿 特别是微特别是微 量元素摄入量元素摄入 不足不足 遗传因素遗传因素 环境因素环境因素 营养因素营养因素 易发生人群：易发生人群： n 准妈妈年龄在准妈妈年龄在 35岁以上者岁以上者 n 孕早期病毒感染，特别是风疹病毒感染者孕早期病毒感染，特别是风疹病毒感染者 n 孕期缺乏微量元素孕期缺乏微量元素 n 孕早期接触孕早期接触 X射线或苯、铅、汞等有害物质者射线或苯、
4、铅、汞等有害物质者 n 孕期应用致畸药物孕期应用致畸药物 n 父母一方为染色体异常者或曾生育过染色体病父母一方为染色体异常者或曾生育过染色体病 患儿者患儿者 n 凡生育过先天畸形儿者凡生育过先天畸形儿者 n 羊水过多羊水过多 预防：预防： 孕前准备充分孕前准备充分 孕期戒除恶习，补充营养孕期戒除恶习，补充营养 孕期和产后细致检查孕期和产后细致检查 避免避免 出生缺陷出生缺陷 孕前准备充分：孕前准备充分： n 男女双方都进行身体检查男女双方都进行身体检查 n 准备怀孕前准备怀孕前 3 6个月个月 n 在医生指导下科学健康的怀孕在医生指导下科学健康的怀孕 n 进行优生咨询进行优生咨询 n 进行一对
5、一的指导。进行一对一的指导。 n 身体检查内容身体检查内容 n 一般检查：如心、肝、肾等全身生理检查；一般检查：如心、肝、肾等全身生理检查； n 特殊妇科优生检查：检查血液中或生殖器官中潜在的细菌和病特殊妇科优生检查：检查血液中或生殖器官中潜在的细菌和病 毒毒 孕期戒除恶习，补充营养：孕期戒除恶习，补充营养： n 戒烟戒酒戒烟戒酒 大量饮酒：胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发大量饮酒：胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发 育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等 吸烟：可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿吸烟：可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿 低体重等低体重等
6、 n 远离猫狗等宠物远离猫狗等宠物 n 他们的粪便更是这种恶性传播的主要途径他们的粪便更是这种恶性传播的主要途径 孕期戒除恶习，补充营养：孕期戒除恶习，补充营养： n 均衡膳食，合理补充营养元素均衡膳食，合理补充营养元素 n 准备受孕前准备受孕前 8个月，每天需要补充个月，每天需要补充 200mg叶酸叶酸 n 增加维生素增加维生素 A、维生素、维生素 D、钙、铁、碘、亚麻酸、蛋、钙、铁、碘、亚麻酸、蛋 白质等多种微量元素的摄入白质等多种微量元素的摄入 n 慎重用药慎重用药 n 一般在怀孕后一般在怀孕后 5 10周，易引起胎儿畸形周，易引起胎儿畸形 n 在用药时先征询医生的意见，要在医生的指导下用在用药时先征询医生的意见，要在医生的指导下用 药药 孕期和产后细致检查：孕期和产后细致检查： n孕期按时进行出生缺陷筛查孕期按时进行出生缺陷筛查 nB超筛查超筛查 n唐氏筛查唐氏筛查 n出生后，对新生儿进行筛查出生后，对新生儿进行筛查 n疾病筛查疾病筛查 n听力筛查听力筛查 n系统保健系统保健 预防：预防： n 加强优生优育科普知识宣传，减少新生儿 出生缺陷的发生，使每个家庭都能拥有聪 明 .健康的宝宝。
