1、 甲状腺疾病【疾病名称】甲状腺功能减低症，Hypothyroidism【概述】甲状腺功能减低症是指各种原因累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，致甲状腺素缺乏（合成或分泌不足）；或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征。按病变部位分类可分为原发性、继发性和外周性，按病因分类可分为先天性和获得性。【疾病名称】先天性甲状腺功能减低症，Congenital Hypothyroidism【概述】先天性甲状腺功能减低症又称呆小症(Cretinism)，是儿科最常见的内分泌疾病之一，是由于甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的一种疾病。按病因的不同可为散发性或家族性，按病变部位可分为原发性(病变在甲状腺)，和继发性
2、(病变在下丘脑和垂体)，由于甲状腺激素缺乏程度不同决定先天甲减症状出现的早晚，甲状腺激素缺乏严重者在生后数周内出现症状，缺乏程度轻者可于生后数月以至数年才出现症状。散发性先天甲减的发生率为14-20/10万。【临床表现】1.新生儿期症状：生理性黄疸延迟；腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；代谢率低表现为睡眠多，反应迟钝，哭声低，声嘶、喂养困难，体温低、末稍循环差等2.典型症状（婴儿期）(1)特殊面容和体态:眼距宽、鼻梁低平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短，皮肤粗超，身材矮小，腹胀，脐疝，四肢短小，上部量/下部量1.5。(2)运动和智力发育落后。(3)生长迟缓。(4)生理功能低下
3、：怕冷少动，出汗少，低体温，心率缓慢，心音低钝，食欲差，肠蠕动慢。3.地方性甲状腺功能减低症：目前已经少见(1)“神经性”综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。(2)“粘液水肿性“综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4TSH。25%有甲状腺肿大4.中枢性甲低表现：TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此患儿甲低临床症状较轻，但常有其它垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（促性腺激素Gn缺乏）或尿崩症（抗利尿激素AVP缺乏）等。【诊断要点】1.产前诊断：胎儿B超甲状腺肿大
4、-母亲血检TSH正常，羊水TSH升高，T3降低，可拟诊胎儿甲低2.新生儿期诊断新生儿筛查，生后3天足跟血TSH10-20mIU/L，进一步静脉血甲功5项及其他辅助检查；可疑临床表现或母亲甲状腺疾病史者，进一步静脉血甲功5项及其他辅助检查3.婴儿儿童期诊断(1)根据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床表现者。(2)实验室检查：血清T4、T3及TSH浓度测定，T3，T4降低；TSH水平增高，若20mUL可确诊；必要时测游离T3和游离T4及甲状腺素结合球蛋白，甲状腺自身免疫性抗体以除外慢性淋巴性甲状腺炎所致甲减；血胆固醇、肌酸激酶和甘油三酯常增高。 (3)X线检查骨化中心出现延迟，骨龄落
5、后于实际年龄(一岁以下者应拍膝关节)，骨质疏松。 (4)甲状腺B超或甲状腺ECT：可发现甲状腺发育不全、缺如或异位。【鉴别诊断】注意与先天性巨结肠、先天愚型、佝偻病、软骨发育不良等进行鉴别。对新生儿甲状腺结果应结合临床综合分析，对于早产儿、低出生体重儿更应谨慎的判断。早产儿生后甲状腺激素水平与足月儿不同，因此早产儿先天性甲低的诊断应除外早产儿暂时性低甲状腺素血症。【治疗原则及方案】1.治疗原则：无论什么原因，一旦确诊，立即治疗。先天性甲状腺发育异常或代谢异常引起者需终生甲状腺素替代治疗。中枢性（下丘脑-垂体性）甲低，甲状腺素治疗需要小剂量开始，如有肾上腺皮质功能低下者，同时使用生理量的皮质激素
6、，以防肾上腺危象。暂时性甲低，一般需正规治疗2-3年后，减量或停药后复查甲功正常后可停药，但要随访复查。治疗剂量应个体化。2.替代治疗：左旋甲状腺素钠片（L-T4）,目前作为首选治疗的药物，新生儿期每日为1015g/kg,婴儿期每日68g/kg，儿童期 5g/kg。在治疗期间应定期复查血清TSH和T4，作为调整剂量的依据。L-T4的副作用和剂量相关，过量时表现出甲亢症状，如心率快、烦躁、出汗和怕热和颅缝早闭等。3.定期随访：治疗2周后复查，1岁以内每隔2-3个月复查一次，1岁以上3-4月复查一次，3岁以上每隔半年复查一次。随访过程中应注意生长发育情况及血清T4、TSH浓度，随时调整剂量。【疾病
7、名称】慢性淋巴细胞性甲状腺炎，chronic lymphocytic thyroiditis【概述】淋巴细胞性甲状腺炎(又称桥本甲状腺炎)，是一种器官特异性自身免疫性疾病，是儿童时期获得性甲减最常见的原因，近年发病率有所增加，发病年龄多在6岁以后，以青春期女孩多见。病理上以甲状腺实质淋巴细胞浸润及纤维化为特征，伴有血清中存在抗甲状腺抗体及甲状腺功能异常。【临床表现】 1.起病较缓慢，多数无主观症状，也有初发病时颈部疼痛，吞咽困难，声音嘶哑，颈部压迫感。 2.甲亢症状少数患儿有一过性甲亢症状，如情绪激动，易怒，多动，多汗等。 3.甲减症状多见于病程较长者，如食欲减退，便秘，学习成绩下降，皮肤黏液
8、性水肿，生长迟缓或停滞等。 4.甲状腺不同程度的弥漫性肿大，质地中等，有时可触及分叶状。 5本病常伴随其他自身免疫性疾病如Addison病、系统性红斑狼疮、重症肌无力等。【诊断要点】1.本病年长儿多见,女孩多见。2.甲状腺弥漫性肿大,多数无压痛和结节。3.甲状腺功能病初多正常,少数呈桥本甲状腺炎性甲亢,后期可出现甲减表现。4.本病可伴有其它的自身免疫性疾病。5.甲状腺自身免疫性抗体：TMAb及TGAb阳性或效价明显升高6.细胞学检查：细针穿刺甲状腺组织进行细胞学检查有助于桥本甲状腺炎的诊断,成功率与穿刺部位有关，有时需多次进行，必须选择好适应证。7.甲状腺B型超声及其它影像学扫描检查有助于桥本
9、甲状腺炎的辅助诊断。【鉴别诊断】1.单纯性甲状腺肿：都有甲状腺弥漫性肿大，但本病血中甲状腺自身免疫性抗体阴性，血沉、球蛋白均正常，多数甲状腺功能正常。2.亚急性甲状腺炎：甲状腺局部疼痛明显，血中甲状腺自身免疫性抗体阴性，强的松治疗效果好，吸I131率降低。3.家族性甲状腺肿性克汀病：血中甲状腺自身免疫性抗体阴性，甲状腺功能明显减低，生长发育和智力明显落后，可行特异性酶学或基因诊断。【治疗原则及方案】治疗的目的是维持患儿正常的甲状腺功能1.对轻度甲状腺肿大而无症状者可不予治疗，应进行随访观察。2.对初期和起病较快的患者，可用中短期糖皮质激素作为抑制性治疗。3.甲状腺功能减低者可用左甲状腺素钠治疗
10、4.对伴有桥本甲状腺炎性甲亢可用中小剂量的抗甲状腺药物治疗5.肿大的甲状腺有临近的器官压迫症状或可疑为癌肿时应手术治疗【疾病名称】甲状腺功能亢进症，hyperthyroidism【概述】甲状腺功能亢进症，简称甲亢，是由于各种原因造成甲状腺激素分泌过多、导致全身各系统代谢率增高的一种临床症候群。儿童时期甲亢的主要病因是毒性弥漫性甲状腺肿，又称Graves病，是自身免疫性甲状腺疾病中的一种，其发病与遗传、环境因素密切相关。由于免疫功能紊乱，体内产生抗TSH受体的自身抗体(TRAb)而发病,仅有少数患儿是由毒性结节性甲状腺肿，甲状腺癌，甲状腺炎等罕见疾病所造成。小儿甲亢以学龄儿童尤其青春期为多见，女
11、性多见，常有家族史。【临床表现】 1.基础代谢率增高及交感神经兴奋表现：情绪不稳定，易激动，脾气急躁；怕热，多汗，低热；食欲亢进，易饥饿，大便次数增多；心悸，心率增快，脉压增大，心尖部可闻收缩期杂音，严重者心律紊乱，在儿童期甲亢心脏病罕见。 2.眼球突出：可单侧或双侧，多为轻、中度突眼，眼裂增宽，眼睑不能闭合，瞬目减少、辐凑能力差。恶性突眼及眼肌麻痹少见。 3.甲状腺肿大：多呈弥漫性轻、中度肿大，表面光滑，质地中等，严重者可触及震颤，并可闻及血管杂音。 4.甲亢危象：常由急性感染、手术、创伤等应激情况诱发；起病突然，病情急剧进展；主要表现高热，烦躁不安，呕吐，腹泻，多汗，心动过速等,重者血压下
12、降，末梢循环障碍，出现休克，危及生命。【诊断要点】 1.部分患者有家族遗传史。 2.任何年龄均可发病，起病缓慢，以学龄儿童多见。 3.有以上临床表现。 4.实验室检查: (1)血清甲状腺素水平：总T4，T3，游离T4，T3增高；TSH降低。 (2)吸I131试验：可见高峰前移。 (3)甲状腺自身免疫性抗体测定：TMAb、TG-Ab及TRAb均有助于鉴别慢性淋巴细胞性甲状腺炎所致的甲亢。 (4)促甲状腺素释放激素(TRH)兴奋试验：本病患儿的TSH无反应或减低。5.甲状腺B超或CT有助于了解甲状腺大小，结节、肿瘤或囊肿等，有利于鉴别诊断。【鉴别诊断】1.其它原因造成的突眼：眼部肿瘤，绿色瘤、黄色
13、瘤，神经母细胞瘤等,甲状腺功能正常。2.单纯性甲状腺肿：多发生在青春期，无明显临床症状，甲状腺功能正常。3.甲状腺囊肿、肿瘤：局部可扪及肿块，核素扫描及超声波可协助诊断。4.心肌炎或心脏病：心动过速、心悸应注意甲状腺是否肿大、甲功是否异常，注意与心肌炎或心脏病鉴别。【治疗原则及方案】目的：减少甲状腺激素的分泌,维持正常甲状腺功能,恢复机体正常代谢,消除临床症状，防止复发。1.一般治疗：减少活动，充分休息，避免情绪激动，低碘饮食。2.抗甲状腺药物治疗 (1)甲巯咪唑(他巴唑)：剂量0.51.Omg/(kg.d)，分2-3次口服。 (2)丙硫氧嘧啶或甲硫氧嘧啶：剂量为510mg(kg.d)，分23
14、次口服。 (3)治疗包括足量治疗期和减药期，总疗程35年，对青春发育期和治疗经过不顺利者其疗程应适当延长,治疗过程中应定期随访、复查血清总T3、T4，FT3、FT4及TSH。 (4)肾上腺素受体阻滞剂：普萘洛尔可减轻交感神经过度兴奋所致的心动过速、多汗等，剂量0.51mg(kg.d)，分3次口服。(5)其它：可服用维生素B类，突眼严重者可加用泼尼松，每日1mg(kgd) (6)注意药物不良反应，用药后最初2周应查血象、定期复查肝功能，必要时查肾功能。3.手术治疗或放射性核素碘疗：儿童期一般首选药物，儿童一般不主张放射性核素I131，对常规药物治疗无效者有如下指征可选择手术治疗：药物过敏甲状腺肿瘤严重粒细胞减少甲状腺明显肿大药物治疗不缩小或压迫症状。4.甲亢危象的治疗: (1)丙硫氧嘧啶：每次剂量200300mg，鼻饲，每6小时一次。1小时后静脉输入碘化钠0.25O.5gd。 (2)地塞米松：每次剂量l2mg，每6小时一次。 (3)普萘洛尔：每次0.1mgkg，最大量5mg，静脉注射，每10分钟一次，共4次。 (4)利血平：每次剂量0.07mgkg，最大量1mg，必要时46小时重复。 (5)纠正脱水，补充电解质。 (6)抗生素用于控制感染。 (7)对症治疗：如降温，给氧等。10
