合肥市妇幼保健所新筛中心,高苯丙氨酸血症概述及诊疗常规,胡海利合肥市妇幼保健所新筛中心,合肥市妇幼保健所新筛中心,高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia(HPA),最常见的AR遗传性的氨基酸代谢病国内最早开展新生儿筛查项目之一血苯丙氨酸(Phe)浓度120mol/L(2mg/dl)我国HPA/PKU发病率约为1/11000具有较系统、完善的疾病研究体系筛查、诊断、鉴别诊断、治疗、基因检测、产前诊断,合肥市妇幼保健所新筛中心,HPA/PKU研究发展史,1934年挪威医师Folling用FeCl3检查2名智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸1938年Folling发现患者血苯丙氨酸浓度升高1947年Jervis发现PKU患者肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏(PAH)缺乏，不能将苯丙氨酸转变为酪氨酸1953年德国Bickel采用低phe饮食治疗PKU,合肥市妇幼保健所新筛中心,1963年美国的Guthrie医师首创用BIA法测定干滤纸片中血phe进行大规模新生儿HPA/PKU筛查1975、1976年Kaufman及Leeming首次报告PAH辅酶BH4代谢中还原酶
