孕前优生与遗传咨询,孕前优生培训班讲座,南京医科大学组织胚胎学系徐昌芬,讲座内容,一、遗传病的相关知识及遗传咨询二、遗传病的诊断三、遗传病的预防四、遗传病的治疗,第一部分遗传病相关知识及遗传咨询,一、遗传病相关知识,（一）遗传因素在疾病发生中的作用,1.疾病发生是环境因素与遗传因素相互作用的结果；,2.不同疾病中环境因素与遗传因素所起作用不同。,遗传度,遗传度：衡量遗传因素所起作用的指标先天性心脏病遗传度35先天性巨结肠遗传度80脊柱裂遗传度60无脑儿遗传度60腭裂遗传度76先天性幽门狭窄遗传度75精神分裂症80%,（二）遗传病的概念,“遗传病”即“遗传性疾病（hereditarydisease)”，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变而罹患的疾病。,（三）遗传病的特点,（1）先天性(congenital)；（2）家族性(familial)。（3）危害大,（四）遗传病的分类,（1）单基因遗传病(single-genedisease)（2）多基因遗传病(polygenicdisease)（3）染色体病（chromosomedisease)（4）线
