遗传物质（染色体和基因）发生突变而引起的疾病称为遗传病（geneticdisease）,第四节遗传与人类疾病,血缘亲属间垂直传递。亲缘关系越近，发病机会越大。生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变,遗传病的特征,先天性疾病(congenitaldisease)就是遗传病？,先天性疾病(congenitaldisease)就是遗传病？,大多数遗传病为先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。大多数遗传病表现出家族聚集性，但家族性疾病不一定是遗传病,正确的概念,一、染色体异常与疾病,染色体畸变定义：病理条件或环境因素作用下，体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变。,染色体畸变发生的原因,自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线生物因素：生物类毒素、病毒等母亲年龄:,一、染色体异常与疾病,染色体畸变类型,染色体数目畸变,染色体结构畸变,一、染色体异常与疾病,（一）染色体数目畸变,染色体组：人类等二倍体生物的每一正常
