产前筛查与产前诊断,一、产前筛查,1.1什么是产前筛查：即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(MaternalSerumScreeningMSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。,1.2唐氏筛查的起源及发展,八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高，DS时AFP数值比正常偏低约25%1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS的发生有关1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联的筛查有助于阳性病例的检出,1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法准确性还只能达到6570，但已被欧美国家肯定和广泛采纳，有将近7080的孕妇接受产前母血筛查。我国开展神经管缺损筛查
