骨髓增生异常综合症的诊断和治疗指南,MultisteppathogenesisofMDS,PreMDSphaseMDSinitiation:enviromental,occupationalortoxicexposureingeneticallysusceptibleindividualsEarlyMDSphaseImmunologicresponsetodamagedcellsLateMDSphaseDiminutionofcellcyclecontrolandgenomicinstabilitydevelopmentofsecondaryAMLMDS-relatedAML,发生MDS的易感性,某些遗传性疾病，如Fanconi贫血、型神经纤维瘤病，其家系中MDS/AML发生率明显高于一般人群家族性血小板病伴发白血病（FPD/AML）家系中易发生MDS/AML，其易感位点已被定位于21q22，累及CBFA2（AML1）基因7单体综合征（家族性MDS伴有7q异常）的7q异常不是本综合征的原发原因；其原发性易感位点是在目前尚无法检测的其他染色体部位苯醌氧化还原
