中国妇产科资料网,妊娠期胎儿染色体异常的筛查,北京协和医院妇产科刘俊涛,中国妇产科资料网,前言,产前诊断产科医师的职责唐氏综合征（DownsSyndrome，DS）又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率约为1/750临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，迄今没有根治方法,中国妇产科资料网,前言,DS患儿生活不能自理，不仅给家庭造成了极大的精神和经济负担，同时给社会也带来很大的负担。影响全民族的整体素质的提高。,中国妇产科资料网,前言,我国每年约2000万新生儿根据中国优生科学协会的推算，每年约有26600个DS儿出生。目前我国有大约60万以上的DS患者提高产前筛查质量，及时诊断DS并适时终止妊娠，降低和防止DS儿的出生成为迫切需要,中国妇产科资料网,前言,1866.LangdonDown首次提出一组白痴1959.Lejeune等发现21三体引起白痴1961.Clarke首次发现21三体嵌合型2000.5完成21号染色体DNA全序列测定，标志着DS进入功能基因组学研究时代,中国妇产科资料网,前言,1950年代
