新生儿筛查,新生儿筛查,对新生儿遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常以及某些严重的遗传性疾病进行筛查的总称,包括先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）等。患病新生儿在临床症状出现前能给予治疗，防止或减轻体格和智力发育障碍，避免痴呆或死亡的发生。新生儿筛查是集筛查、早期诊断、及时治疗、预防再发等措施为一体。减少出生缺陷，提高人口素质。,筛查意义,据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。,新生儿筛查系统,标本采集系统:负责对”每一个”新生儿采血,记录有关信息,送达筛查中心;协助追踪”可疑阳性”及”阳性”,使其尽早确诊和治疗.筛查中心系统:负责筛查整个系统的规化,推广,协调;标本检查,登记,检测,反馈；对“可疑阳性”进行追踪复查.追踪复检系统:对”可疑阳性”采血复检;督促”阳性”病孩迅速前往医院接受治疗.治疗随访系统:在最短时期内开始治疗,并进行随访:定期对病
