1、 1 巢湖市民生工程新生儿遗传代谢疾病 筛查项目实施方案 各镇（乡）（中心）卫生院、街道社区卫生服务中心 、 驻巢医疗助产 机构： 为降低我市出生缺陷致残率，提高人口素质， 依据中华人民共和国母婴保健法和卫生部新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令第 64号）， 根据合肥市市级民生工程新生儿遗传代谢疾病筛查项目实施方案 （合卫妇幼 201763 号） 的通知，结合我市实际，为保证项目的组织落实，特制订本实施方案。 一、 项目目标 进一步完善新生儿疾病筛查网络服务体系，建立新生儿疾病筛查的长效机制，逐步增加新生儿遗传代谢性疾 病筛查病种，扩大新生儿遗传代谢病筛查范围，从而降低出生缺陷致残率，提高人口素
2、质。 巢湖市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查病种 为 11种， 全市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查率 稳定在 80%以上。 二、 项目对象 在全市助产机构分娩的 合肥市 常住人口活产新生儿。 三、 项目内容 免费筛查项目包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症（ CAH）和 8 种串联质谱筛查病种（枫糖尿病、酪氨酸血症、高脯 氨酸血症、高甲硫氨酸血症、瓜氨酸血症型、甲基丙二酸血症、 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化2 酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症 ）共 11种遗传代谢病。 除上述 11项病种免费筛查以外，遗传代谢性疾病其他病种筛查费用 按照自愿原则由筛查对象个人承担。 今后， 根据
3、实际情况，逐步增加新生儿遗传代谢性疾病免费筛查病种，具体调整方案，由市卫计委、市财政局适时另行通知。 四、项目组织实施 （一）组织领导 各助产医疗机构要高度重视 新生儿遗传代谢性疾病免费筛查工作 ，加大宣传力度，认真组织实施，不断提高新生儿疾病免费筛查率； 同时要完善各单位的组织领导，加强部门协调配合，建立全社会共同参与的有效工作机制。 （二） 工作职责 1.巢湖市卫 生 计 生 和财政 部门 负责本辖区该项目的组织实施和考核。 2合肥市妇幼保健所为项目具体实施单位，为全市唯一的定点筛查机构，负责实验室检测、项目宣传、可疑病例复查、病例的诊治和随访，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，做
4、好全市新筛工作的质量控制和技术指导。协助市卫计委做好项目的评估考核和 宣传工作。 3.巢湖市妇幼保健机 构 协助市卫生计生部门做好项目的评估考核和宣传工作。做好辖区机构筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，负责辖区助产机构新筛工作的质量控制和技术指导。 4.各助产机构负责对孕产妇宣教、血样标本采集、递送，协助 追访可疑阳性病例，负责“新生儿疾病筛查服务券”的收3 缴和信息资料的统计上报。 （三）流程与质控 新生儿遗传代谢性疾病筛查具体工作管理流程及技术规范参照原卫生部新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令第 64号）及新生儿疾病筛查技术规范（ 2010版）（卫妇社发 201096号）执行。 （四）信
5、息管理 各级助产机构在每月 25号前上报本机构免费筛查项目月报表至巢湖市妇幼保健 计划生育服务中心 。巢湖市妇幼保健所于每月 28号前完成辖区助产机构免费筛查项目月报表的汇总并上报至合肥市妇幼保健所 。相关报表见附件 1 五 、资金筹 集与管理 （一）经费来源 新增的 9 种新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目补助资金由合肥市级财政专项补助， 免费筛查对象为合肥市常住人口活产新生儿（ 持有“合肥市新生儿疾病筛查服务券”的新生儿）。原苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查费用仍由基本公共卫生服务项目资金中解决。 （二）经费管理 新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目经费主要用于试剂成本、项目管理、质量控制
6、、宣传教育、采样劳务、诊疗风险等。具体资金占比： 80%用于试剂成本、质量控制、指导培训、 标本递送、 诊疗风险等 ， 15%用 于助产机构开展健康教育、 采样人员劳务等 。 5%用于县级妇幼保健机构的项目管理、培训督导和宣传等。 项资金实行专账核算，各单位不得以任何形式截留、挤4 占、挪用，确保经费专款专用，并接受财政、审计、卫计部门的监督检查。 六 、督导与评估 为保证我市民生工程新生儿遗传代谢性疾病免费筛查工作顺利开展，由市卫计委、市财政局负责全市项目督导评估工作。巢湖市妇幼保健计划生育服务中心 协调相关单位落实责任，稳步推进本项目的具体落实，并 制定督导评估方案，每年定期对辖区内助产机
7、构 新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目的管理、实施情况、质量控制及效果进行督导和评估。 本实施方案自印发之日起实施，有效期五年。 附件 : 1、巢湖市民生工程（新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目）工作信息月报表； 2、巢湖市民生工程新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目考核标准。 5 附件 1 巢湖市民生工程新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作信息月报表 填报单位（盖章）： 填报时间： 单位名称 活产情况 筛查情况 筛查率 活产总数 常住人口活产数（持券） 筛查总数 常住人口筛查数（持券） 总体筛查率 常住人口筛查率（持券） 填报人： 审核人： 备注： 1、活产数要剔除未到采血时间的 3天内死亡新生儿数
8、； 2、本统计表的筛查数只针对民生工程相关疾病筛查数； 3、各助产机构在每月 25 号 前上报本机构筛查信息至辖区保健机构；各县（市）、区保健机构每月 28 号 前汇总辖区助产机构信息上报至市妇幼保 健所；市保健所汇总全市信息每月 30 号 前上报至市卫计委， 节假日不顺延 。6 附件 2 巢湖市民生工程新生儿遗传代谢性疾病免费筛查考核标准 项目 考 核 内 容 分值 评分标准及考评方法 一、组织管理 1、各助产医院明确分管领导，并指定专人负责辖区内新生儿疾病筛查管理工作。 2、设备（冰箱、电脑）配备到位，制度健全，质控员、采血员职责明确，并制定专人负责送检标本的交接和质控。 20 缺一项扣
9、2 分。 缺一项扣 2 分。 二、任务目标 1、新生儿疾病筛查率 90%,11 项筛查率 70%。 2、接新筛复查 通知时，须立即通知监护人复查，一周内召回率达 100%。 20 每降低 1%扣 1 分。 每降低 1%扣 1 分，对未召唤，亦签拒绝复查单及情况说明的，有一例扣 5 分。 三、执行常规 1、严格掌握新生儿疾病筛查采血时间及递送时间要求。 2、血样采集、保存（配备 2-8冰箱）符合要求。 3、血片合格率 95% 4、对退回不合格血片必须在 7 天内重新采集送检。 20 有一项不符合要求扣 2 分。 不符合要求扣 2 分。 看每降低 5%扣 2 分。 现场查看有关登记情况扣分。 四、
10、信息资料 1、血样卡片填写规范，字迹清楚，项目齐全 ，采血员签全名。 2、知情同意书填写清楚、正确、及时、规范，采血数与知情同意书签订数吻合。 3、要有复查登记本和电话随访记录。 4、拒绝筛查、延迟采血应归档备查。 5、新筛月报表上报及时准确。 20 有一项不符合要求扣 1 分。 有一项不符合要求扣 1 分。 有一项不符合要求扣 1 分，缺一项扣 2 分。 有一项不符合要求扣 1 分， 发现一例不签扣 2 分。 有一次不及时（或数据不正确而）扣 2 分。 五、满意度调查 1.服务对象知晓率 90%以上。 2.服务对象满意度 80%以上， 10 每降低 5%扣 2 分 六、宣传培训 1、积极开 展新筛宣传工作，有新筛宣传资料。 2、新筛质控人员、采血员及新上岗人员培训达 100%。 10 缺一项扣 1 分。 有一项达不到要求扣 2 分。 注：免费筛查率 =免费筛查数 持合肥市免费服务券活产数
