,作者：杨琳、周文浩,单位:复旦大学,第八章,遗传性疾病,第一节遗传学概述,第二节临床细胞遗传学-染色体疾病,第三节单基因遗传疾病,重点难点,21-三体综合征的临床特征、诊断原则苯丙酮尿症的临床特征、诊断原则,遗传性疾病的分类遗传性疾病的主要检查方法，及应用原则,遗传性疾病的预防遗传咨询的主要原则,遗传学概述,第一节,儿科学（第9版）,由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病特点先天性终身性家族性遗传和环境的共同作用遗传性疾病种类繁多，目前已超过2万种临床表型和致病基因都明确的遗传疾病有5167种,儿科学（第9版）,染色体病单基因疾病线粒体疾病基因组印记复杂遗传病,儿科学（第9版）,（一）染色体病,染色体的数目和结构的畸变数目异常缺失增加结构异常缺失易位倒位环形染色体微缺失/微重复常染色体疾病和性染色体疾病,儿科学（第9版）,（二）单基因疾病,病因单个基因突变所致发病率低种类超过5000种遗传模式显性遗传隐性遗传,儿科学（第9版）,（三）线粒体疾病,线粒体是真核细胞中具有自主DNA的细胞器线粒体DNA是独立于细胞核染色体之外的一组基因组线粒体突变或异常会导致人
