妇产科学:第七章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术.pptx

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,作者:孙路明作者:李笑天,单位:同济大学单位:复旦大学,第七章,遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术,第一节遗传咨询,第二节产前筛查,第三节产前诊断,第四节胎儿手术,掌握遗传咨询的定义;掌握遗传咨询应遵循的伦理和道德原则;掌握唐氏综合征的筛查方法。,熟悉遗传咨询的类型、对象、步骤;熟悉产前诊断的对象及方法;熟悉胎儿手术的分类。,了解几种常见的遗传病;了解子宫外产时处理和开放性胎儿手术的原则。,遗传咨询,第一节,作者:孙路明,单位:同济大学,遗传咨询是由专业人员对咨询对象就其提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答,并提出医学建议的过程。,一、遗传咨询的定义,具体内容包括:,(1)梳理家族史及病史(2)获取详细的临床表型(3)选择合理的遗传学检测方案(4)解读遗传检测结果(5)分析遗传机制(6)告知患者可能的预后和治疗方法(7)评估下一代再发风险并制定再生育计划,妇产科学(第9版),二、遗传咨询的对象,1.夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者,曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿的夫妇;2.夫妻双方或之

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