,作者:陈楠,单位:上海交通大学医学院附属瑞金医院,第八章,遗传性肾病,重点难点,遗传性肾病的遗传方式及临床表现,遗传性肾病的诊断、鉴别诊断及治疗原则,遗传性肾病的病因及发病机制,常染色体显性遗传性多囊肾病,第一节,定义常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是一种系统性疾病，主要病理特征为双肾广泛形成囊肿并进行性生长，最终破坏肾脏的结构和功能，导致终末期肾病（ESRD），可伴肝脏、胰腺囊肿，颅内动脉瘤、结肠憩室及心脏瓣膜缺陷等肾外表现流行病学ADPKD是最常见遗传性肾脏病，全世界发病率约为1/10001/400，我国大约有1500万病人,内科学（第9版）,定义及流行病学,病因ADPKD为常染色体显性遗传性疾病，病因主要是由PKD1（85%）和PKD2突变引起，这两个基因分别编码多囊蛋白-1（polycystin-1，PC-1）和多囊蛋白-2（polycystin-2，PC-2）。生理状态下，PC-1和PC-2相互作用，形成多囊蛋白复合体并共同表达在肾小管细胞纤毛上，发挥正常功能，参与调节细胞周期、分裂及凋亡等生物学过程发病机制发病机制未完全阐明。目前认为胚胎期从亲代遗传的PKD
