Congenital Hypothyroidism先天性甲状腺功能减退症,Congenital Hypothyroidism:,【讲解内容】,（1）讲解内容：定义、病因、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗、预后、预防。 （2）重点：病因、发病机制、临床表现、诊断、诊断、预防,【定义】,先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism）：简称先天性甲低，又称呆小病、克丁病，是小儿最常见的内分泌疾病。 是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。 主要临床表现为体格和智能发育障碍。 是可预防、可治疗的疾病。 发病率约1/2050先天性甲状腺功能减低症诊疗共识。,【分类】,【甲状腺激素生理和病理生理】,（1）甲状腺激素的合成 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine, T4）和三碘甲腺原氨酸（triiodothyroxine, T3） 血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT），两者再分别偶联缩和成T3、T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮
