原发性轻链型(AL)淀粉样变性的诊断及治疗,提纲,AL型淀粉样变性的诊断 典型症状 分型诊断 AL型淀粉样变性的治疗 预后 治疗目标及疗效评价 自体造血干细胞移植 化疗: 马法兰; 沙利度胺; 硼替佐米; 来那度胺,淀粉样变性是一种少见的系统性疾病,淀粉样变性的发病机制尚不清楚,沉积效应 直接细胞毒作用,疑诊淀粉样变性的可能,非糖尿病性肾病综合征 非缺血性的向心性肥厚的心肌病 不明原因肝大或者胆管酶增高 周围或自主神经病变 不可解释的面部或颈部瘀斑或出血 巨舌,肾脏,浮肿 蛋白尿肾病综合征：24h尿蛋白定量 肾功能不全：CCrl 超声:双肾弥漫性均匀增大,心脏,左心衰-右心衰-全心衰 EKG：肢导低电压 UCG：心肌肥厚;活动僵硬;毛玻璃样回声;EF下降 MRI：心肌肥厚; 舒张功能减低; 心肌延迟强化 监测指标：cTnI; pro-NT-BNP; EF; LVSD,肝脏 22: 189-94.,M蛋白+ AL型,组织内淀粉样变性蛋白的鉴定方法,免疫组化法/免疫荧光法 (IHC) 免疫电镜荧光法 已知突变基因的DNA测序 质谱法 新鲜组织全蛋白质谱 激光显微切割+质谱,免疫学方法的缺
