临床遗传学与分子生物学实验诊断,1 染色体病检查 2 核酸和基因相关检验 3 产前诊断 4 新生儿疾病筛查,1 染色体病检查,人类染色体数目或结构畸变导致的遗 传性疾病称染色体病。 共同的临床特征： 先天性多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和皮肤纹理改变。性染色体异常的患着还将出现性发育不全及内、外生殖器异常或畸形。,谁需要做染色体检查？,高龄孕妇，尤其是40岁以上孕妇 曾有异常新生儿或胎儿的孕妇 无症状异常基因携带或基因缺失的夫妻 易患某种遗传病的特殊人群 曾有接触、暴露或服用致畸物质的孕妇,染色体检查的基本步骤,取材：主要采取外周血白细胞、绒毛组织、羊水细胞、脐血等 细胞培养：加入丝裂原获分裂细胞，制成染色体标本 显微镜下进行初步的染色体观察和分析照相并进行核型分析 讨论分析结果并作出诊断报告,染 色 体 图 象 分 析 系 统,正 常 女 性 核 型 图,唐 氏 综 合 征 核 型 图,唐 氏 综 合 征 患 者,唐 氏 综 合 症,按照核型分为：完全型、易位型、嵌合型 发生率约1660,男多于女。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。 出生风险率随孕妇年龄增加而加大，尤其
