医学遗传学 （Medical Genetics）,郭玉萍,肿瘤遗传 （P211-223）,本章主要内容,肿瘤发生的遗传学基础 肿瘤发生的相关基因,肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的 新生物(neoplasm)。 肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体细胞。 (这些突变共同导致了细胞增殖的失控，结果 形成大量细胞的集合肿瘤) 肿瘤遗传学是研究肿瘤与遗传关系以及肿瘤发病 的遗传机理的一门学科。,一、肿瘤发生的遗传学基础,单基因遗传与肿瘤 多基因遗传与肿瘤 染色体畸变与肿瘤 肿瘤遗传易感性,（一）单基因遗传与肿瘤,1、遗传性肿瘤 (hereditary tumor),单个基因异常引起符合孟德尔遗传规律的肿瘤,均呈常染色体显性遗传(AD) 种类和数量少见 通常来源于神经或胚胎组织 多数为恶性，个别为良性且具有不同程度的恶变倾向（遗传性癌前病变）,常见的遗传性肿瘤及其相关基因,视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB),发病情况：1/150001/28000；大多在2岁前发病； 恶性程度高。 临床症状：早期猫眼；后期失明。 基因定位：13q14.1-q14
