驱动基因在肿瘤诊疗中的最新进展,肿瘤驱动基因概念的实质,01,02,肺癌新驱动基因/驱动位点的进展,2,驱动基因是一个不断发现的过程,03,科技使驱动基因检测临床获益更加广泛,肿瘤驱动基因概念的实质,01,3,4,肿瘤的发生是基因突变累计的结果,5,基因突变的多种形式,点突变,插入突变,缺失突变,拷贝数变化 CNV,染色体重排/融合 Rearrangement/ fusion,6,癌基因和抑癌基因突变导致肿瘤发生 （oncogene 25(1):126-31.,EGFR 常见/经典突变: 19号外显子的缺失（19DEL，45%），21号外显子L858R（40-45%）的突变。共占EGFR突变的85-90%。 EGFR 罕见/少见突变： 非19DEL，L858R突变,主要有A763_Y764insFQEA （20外显子插入）、G719X（18外显子）、S768I（20外显子）和L861Q（21外显子）等，总体发生率可达10-15%。,15,16,EGFR经典突变 L858R 5(216): 216ra177； Mol Cancer Ther. 2013 February ; 1
