家族性胆固醇血症患者LDLR 基因新突变位点的鉴定与分析.ppt

,家族性胆固醇血症患者LDLR 基因新突变位点的鉴定与分析,医学生创新 论坛汇报,家族性高胆固醇血症(FH)是第一个在临床和分子研究中被描述的遗传性脂类代谢疾病。 常染色体显性遗传，发病率高达1/500。 临床症状表现为患者血浆低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-c) 水平大幅度增高。,家族性高胆固醇血症,LDL内化过程,LDLR结构：五个结构域,1,2,4,3,5,6,7,NH2,配体结合 结构域,EGF前体 结构域,含糖基 结构域,跨膜结构域,胞液结构域,COOH,胞内,胞外,Cys,A,B,致病基因,LDLR,ApoB,PCSK9,FH患者基因 突变情况,超过80%为 LDLR 突变,少量患者为 ApoB 突变,少量患者为 PCSK9 突变,仅有不足1%患者是其它基因突变,研究对象、步骤及方法,血脂异常家系,正常对照,提取基因组DNA,引物设计,PCR扩增,核酸序列分析,突变检测与分析,1.1 14个家