遗传咨询、产前筛查、产前诊断,Genetic Counseling , Prenatal Screening 14),倒位,指同一染色体内部某区段上下颠倒后再重接的现象。 倒位发生在着丝粒同侧称臂内倒位， 若发生在着丝粒两侧，则称臂间倒位。 倒位属于平衡性重排，不伴遗传物质的丢失或增加 通常症状较轻。 臂间倒位在减数分裂中，发生同源臂间倒位圈内互 换，可导致原来倒位片段两侧染色体片段的部分缺 失或重复，其后果比亲代严重（死胎、流产）。,染色体倒位,咨询,各种携带者在生育时的遗传风险各不相同， 罗伯逊易位携带者:形成2种或6种配子。 同源的罗伯逊易位引起的畸形和智力低下的可能性高达100%。 相互易位:染色体在减数分裂时可形成四射体，并且染色体同源片段相互交换时，则可形成18种不同的配子。,染色体易位、倒位遗传效应,携带者： 染色体结构异常但表型正常的个体， 几乎涉及每一染色体的每一区带。 共同的临床特征： 复发性流产、死胎、死产， 新生儿死亡、生育畸形或智力低下患儿， 有的 类型分娩畸形和智力低下儿的可能性高达 100，,染色体病的遗传效应估计,1、如果子代染色
