遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压,遗传性出血性毛细血管扩张症,HHT，又名Rendu-Osler-Weber综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，主要临床特征是脑、肝及肺等部位血管发育异常 欧美人群中患病率约为10-20/10万，我国缺乏HHT流行病学数据，已经列入中国罕见病目录 HHT发病率在40岁前随着年龄的增长而升高，但超过40岁后发病率即明显下降,Diagnostic and Interventional Imaging (2013) 94, 835848,HHT特征性临床表现,皮肤粘膜交界处的毛细血管扩张，最常见于舌、唇、指尖、手掌、耳朵和眼结膜等处 常伴有严重、反复性鼻衄（95%）和消化道出血（25%）等 肺动静脉畸形(PAVMs，12-50%)、肝动静脉畸形(HAVMs，常见)和脑动静脉畸形(CAVMs，10%) 随着高分辨率CT、MR成像、血管造影等诊断技术应用于临床，大大提高了 HHT的早期诊断率,反复鼻衄及家族史,皮肤毛细血管扩张,Magalhes-Costa P. BMJ Case Rep doi:10.1136/bcr-2014-208826,CT
