心脏离子通道病从基因、离子电流到临床,心脏离子通道病,是一组由先天遗传性或后天获得性因素造成的心脏离子通道结构/功能异常而心脏结构没有明显异常,以恶性室性心律失常为主要临床表型的一类疾病。 主要包括: 1、Brugada综合征(BrS)(占SCD的20%) 2、长QT间期综合征(L-QTS) 3、儿茶酚胺敏感性室速(CPVT) 4、短QT间期综合征(S-QTS),离子通道病共同的细胞电生理基础,BrS,LQTS-SQTS,Brugada 综合征,上世纪六十年代,亚洲东南亚国家就曾报道过散在病例,当时称为“Sudden unexplained nocturnal syndrome, SUNDS”,主要表现为:青年男性、夜间猝死、死前有濒死样呼吸( nocturnal agonal respiration NAR). 1989年首次报道6例,1992年由Pedro和Josep Brugada兄弟报道8例,并系统描述了心电图特征。 1996年日本学者Miyazaki等将此独特的临床电生理病症命名为Brugada综合症。 据估计,欧洲的患病率大约为15/10000,东南亚大约为12