1,产前诊断实验室技术,2,主要内容,一、产前诊断基本知识介绍 二、产前诊断的取材 三、产前诊断主要实验室技术 羊水细胞染体核型分析 羊水细胞荧光原位杂交,3,为什么要进行产前诊断,围生儿期常见疾病的发生率大大降低 遗传性疾病的发生率逐年提高 遗传病不能根治，不少遗传病病情严重，甚至导致患儿死亡或终生残疾 产前诊断可及时诊断遗传性疾病，有利于积极采取预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率,4,产前诊断概念,产前诊断又称宫内诊断，是在胎儿出生前即对其是否患有某种遗传性疾病或先天畸形做出准确判断,5,产前诊断概念,无创性产前诊断技术 影像学检查（X线、超声、胎儿镜等），了解胎儿大体形态的发育情况 母体外周血富集胎儿细胞技术 母体外周血胎儿游离DNA检测 有创性产前诊断技术（介入性产前诊断技术） 绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐带穿刺术等有创性操作 获得胎儿细胞进行遗传学分析，判断胎儿是否患有遗传性疾病,6,可进行产前诊断的疾病有哪些,单基因遗传病:PCR，基因测序等,7,染色体异常的发生机率,活产婴儿 0.6% 先天性智力障碍（MR）患者 23% 先天性心脏病
