SNP实验标准操作规程.doc

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.一、原理SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。据估计,在人类基因组中,大约每千个碱基中有一个SNP,无论是比较于限制性片段长度多态性(RFLP)分析还是微卫星标记(STR),都要广泛得多。SNP是我们考察遗传变异的最小单位,据估计,人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点。一般认为,相邻的SNPs倾向于一起遗传给后代。于是,我们把位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点称作单体型(haplotype)。大多数染色体区域只有少数几个常见的单体型(每个具有至少5%的频率),它们代表了一个群体中人与人之间的大部分多态性。一个染色体区域可以有很多SNP位点,但是我们一旦掌握了这个区域的单体型,就可以只使用少数几个标签SNPs(tagSNP)来进行基因分型,获取大部分的遗传多态模式。二、样品准备1. DNA抽提 1、取新鲜肌肉组织约100mg,PBS漂洗干净,置于1.5ml离心管中,加入液氮,迅速磨碎。 加200l 缓冲

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