.遗传咨询、产前筛查、产后诊断笫一节 遗传咨询咨询对象为遗传性疾病高风险人群。 应包括明确诊断，确定遗传方式和评估遗传风险，并提出医学建议等步骤。 需遵循收集证据、非指令性、尊重患者、知情同意及守密和信任等原则。 遗传咨询( genetic counselling)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其 提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以 解答， 并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。 遗传咨询是预防遗传性疾病十分重要的环 节。 一、遗传咨询的意义 遗传疾病已成为人类常见病、多发病。病情严重者可导致终生残废，给患者带来痛苦， 给家庭、国家造成严重的精神和经济负担。遗传咨询是在临床遗传学、细胞遗传学、分子遗 传学的基础上，及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其后代患病风险进行预测，商讨应 对策略，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质 量。 遗传咨询是一个交流过程， 在某种情况下则是一种心理治疗过程， 让咨询者理解相关疾 病的性质及其发生，了解对疾病防治的各种可能性，最后作出自己
