高通量基因组测序中 测序深度,覆盖度.doc

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.高通量基因组测序中,什么是测序深度和覆盖度?1G=1024M测序深度是指测序得到的总碱基数与待测基因组大小的比值。假设一个基因大小为2M,测序深度为10X,那么获得的总数据量为20M。(测序深度=总数据量20M/基因组大小2M=10X)覆盖度是指测序获得的序列占整个基因组的比例。由于基因组中的高GC、重复序列等复杂结构的存在,测序最终拼接组装获得的序列往往无法覆盖有所的区域,这部分没有获得的区域就称为Gap。例如一个细菌基因组测序,覆盖度是98%,那么还有2%的序列区域是没有通过测序获得的。1、全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。全基因组重测序的个体,通过序列比对,可以找到大量的单核苷酸多态性位点(SNP),插入缺失位点(InDel,Insertion/Deletion)、结构变异位点(SV,Structure Variation)位点。SBC可以协助客户,通过生物信息手段,分析不同个体基因组间的结构差异, 同时完成注释。技术路线提取基因组DNA,利用Covaris进行随机打断

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