第四节 核酸分子标志物,核酸分子标志物的分类,随着分子生物技术的发展以及对基因组学、转录组学和代谢组学的研究，引入了核酸分子标志物（nucleic molecular biomarker）的概念。 某些分子标志物可反映患者基因功能、蛋白质功能及代谢功能，对疾病的早期诊断、指导临床治疗、提高疗效、减轻患者负担以及节省医疗资源，实现个体化治疗有重要意义。 根据检测的特点将核酸分子标志物分为：基因突变位点、基因多态性位点、等位基因等。,（一）基因突变,基因突变的发生与DNA的复制和损伤修复、单基因遗传病、癌变及衰老有关。基因突变位点是常用的分子标志物。 致病基因突变中，70%是点突变（49%为错义突变），23%为小片段插入/缺失，7%为大片段插入/缺失。,HBB基因突变,正常成人的血红素是由两条-肽链和两条-肽链所构成。 镰形细胞贫血症患者的-链完全正常，但-链的DNA序列在起始端的第20位核苷酸发生点突变，由原來的GAG-变为-GTG-（A-T），则在翻译时，-链近N 端的第6位氨基酸由谷氨酸-缬氨酸。,BRCA1基因突变,BRCA1基因定位于17q21，约100个kb，BRCA1编码蛋白
