线粒体疾病的分子生物学检验,线粒体（mitochondrion）,线粒体是一种存在于大多数真核细胞中的由两层膜包被的细胞器，直径在0.5-10m,结构： 外膜：平滑，脂类/蛋白=50%/50% 嵴：内膜内折，扩大内膜面积，提高氧化磷酸化酶附着面积和局部浓度和排序 内膜 ：脂类/蛋白=20%/80% 基质：基质颗粒，包含三羧酸循环的酶,功能： 三羧酸循环 氧化磷酸化,一、线粒体基因组与疾病,线粒体有半自主的DNA复制（mtDNA）、转录和蛋白质的翻译系统 mtDNA较小，16,569 bp 基因结构及排序简单，无内含子，非编码序列少，同一个体为单倍体 每个细胞内有数百个至几千个拷贝,（一）、线粒体基因组及其表达系统,人类线粒体基因组DNA，闭合环状双链分子 编码区，37个基因： 13个蛋白多肽、 22个 tRNA基因 2个 rRNA基因 6%非编码区,（一）、线粒体基因组,结构基因：细胞色素b基因，细胞色素氧化酶3个亚基，NADH氧化还原酶7个亚基，ATPase 2亚基，共13个，构成线粒体内膜呼吸链的重要成分。 tRNA基因：共22种，转录20种tRNA（tRNALeu和tRNASer
