单基因遗传病的分子诊断,单基因遗传病,致病基因：能够导致遗传病或者与遗传病发生相关的基因 遗传方式：一对等位基因，常染色体遗传，X连锁遗传，Y连锁遗传，显性遗传，隐性遗传,遗传性疾病分子诊断的策略,一、直接诊断策略 二、基因多态性连锁分析 三、基因突变的定量（dosage）诊断 四、产前诊断,定义：直接检测导致遗传性疾病的各种基因突变 类型： 点突变 缺失 插入 倍增 前提：基因已经克隆，序列和结构清楚,一、直接诊断策略,一、直接诊断策略,针对不同类型的突变，可以使用不同的方法进行检测，不同的方法可互补。 目前，几乎所有类型的突变都有相应的方法检测到。,一、直接诊断策略,一、直接诊断策略,二、基因多态性连锁分析,检测原理：多态性连锁分析、关联分析 检测前提： 致病基因尚未被定位和阐明 基因太大 突变种类太多 检测方法：RFLP，STR，SNP,三、基因突变的定量诊断,检测内容：大范围的重复、缺失 检测方法： 细胞分裂中期染色体检测 固相杂交 PCR 扩增,产前诊断,是在遗传咨询的基础上，通过遗传学检测和影像学检查，对高风险的胎儿进行鉴别诊断，对患胎采用选择性流产，从而降低出生的缺陷率，
