优生学期末考试复习题4页.doc

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名词解释1.出生缺陷:是指出生时就存在的发育畸形和出生后逐渐被发现的缺陷,是各种遗传性、先天性和产伤性病患的总称。2. 易患性:在多基因遗传中,由遗传基础和环境因素共同作用,决定一个个体患病可能性的大小,称为易患性3. 发病阈值: 当一个个体易患性(内含环境因素)高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。4. 优生学:在社会的控制下,运用人类遗传学和医学的原理和方法,研究如何改善人类遗传素质,防止出生缺陷,提高人口质量的科学5. 常染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小,分散度大,染色较浅且具有转录活性的染色质6.外显率:指某一基因型个体显示其预期表型的比率,它是基因表达的另一变异方式7.延迟显性:是指某些带有显性致病基因的杂合体,在生命的早期不表现出相应性状,当发育到一定年龄时,致病基因的作用才表现出来8. 遗传咨询 :为患者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务。9. 近婚系数 :近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。10. 产前诊断:是对

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