Y染色体微缺失是严重少精子或无精子症的重要原因，是导致男性不育的第二大遗传因素，其发生率仅次于Klinefelter综合征(克氏综合征)。从1999年开始，欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控网(EAA/EMQN)为提高诊断质量，出版了Y染色体微缺失分子诊断指南，并提供了客观的实验质量评价方法。最新版的实验室指南是2013年9月EAA/EMQN根据12年的临床积累和专家共识，在1999版和2004版的基础上修订而成。新指南重点阐明：在少精子症或无精子症男性中发现的Y染色体微缺失区域，主要是无精子因子(azoospermia factor，AZF)区域仅包含AZFa、AZFb、AZFbc、AZFc和AZFabc区，独立的AZFd区并不存在；AZFc区中gr/gr缺失是影响精子生成的一个危险因素，但临床意义尚存争议，不作为常规检查指标；检测位点增加并不能提高检测灵敏度，反而可能使结果复杂化；基于两管多重PCR的检测方法仍适用于整个AZF缺失检测。EAA/EMQN 12年国际质量评估计划(EQA计划)的实施表明，参与实验室通过规范实验操作，改善报告质量，可有效降低诊断错误率。Y染色体微缺失在
