ACMG遗传变异分类标准与指南1. 术语在描述孟德尔疾病相关的基因变异时，建议使用如下五级术语： 致病性，可能致病性，意义不明确，可能良性， 良性建议所有致病性(包括可能致病)的结论需要注明疾病及相应的遗传模式(如c.1521_1523delCTT (p.Phe508del)，致病性，囊性纤维化，常染色体隐性遗传)。2. 命名基因变异命名依据人类基因组变异协会（the Human GenomeVariation Society, HGVS (https:/www.hgvs.org/mutnomen)制定的命名规则，可利用工具提供正确的HGVS命名来描述变异 ()。参考序列应该是完整的，并来源于具有版本号的美国生物技术信息参考序列数据库()或LRG数据库()。基因组坐标应根据标准基因组版本(如hg19)或覆盖整个基因(包括5和3非翻译区以及启动子)的基因组参考序列来界定。当描述编码变异时，应该在报告中使用和提供每个基因的一个参考转录本。该转录本应该是最长的已知转录本或者是最具临床相关性的转录本。协会支持的参考转录本通常可以通过LRG
