二十四、人类基因组 人类基因组及其组成 人类遗传性疾病 癌基因与恶性肿瘤 人类基因组计划,（一）人类基因组及其组成 1. 人类基因组的DAN序列组成 （1）基因组及基因组学 基因组（染色体组）：指一个单位体细胞核中、一个细胞器（线粒体、叶绿体）中或一个病毒颗粒中所含的全部DNA（或RNA）分子的总称。,核基因组（通常所指的基因组） 线粒体基因组 叶绿体基因组 病毒基因组 基因组学： 结构基因组学 功能基因组学,（2）人类基因组的DNA序列组成,2. 人类基因组各组成成分的基本特征 （1）基因 外显子 内含子 （2）基因外DNA（约90 %） 重复序列（20 30 %） （3）分散重复序列 长分散重复序列（LINE） 短分散重复序列（SINE）,（4）簇状重复序列 （串联重复序列） 卫星DNA 小卫星DNA 微卫星DNA,（二）人类遗传性疾病 1. 染色体病 猫叫综合症 先天愚型 2. 单基因病 6000多种 （1）隐性遗传病 如囊状纤维症、镰刀状贫血症等,白 化 病,常染色体隐性遗传疾病,（2）显性遗传病,软骨成骨不全侏儒症,人 类 多 指,常 染 色 体 显 性 遗 传,血友病在欧洲
