医学遗传学-单基因疾病的遗传.ppt

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资源描述

单基因疾病的遗传Monogenic Inheritance,single-gene disorder or monogenic disorder Some disorders result when a mutation causes the product of a single gene to be altered or missing. These disorders are inherited in simple patterns similar to or identical with those described by Mendel for certain discrete characteristics in garden peas. Therefore, its also called Mendelian diseases.,3, 病例分析,姓名:不幸 男性,69岁,已3次经中南大学湘雅二医院临床确诊异时性结直肠癌,即52岁时诊断为右半结肠癌,61岁发生乙状结肠癌,68岁患直肠癌。,家族史:先证者的儿子于25岁和37岁两次诊断为异时性结直肠癌。其家族4代31人中有17

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