遗传病的治疗,医学遗传学 Medical Genetics,主要内容,第一节 遗传病治疗的原则 第二节 手术治疗 第三节 药物治疗 第四节 饮食疗法 第五节 基因治疗,第一节 遗传病治疗的原则,一、遗传病治疗效果的评估,单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌，去其所余和补其所缺的原则进行，即主要采用内科疗法； 多基因病利用药物治疗或外科手术治疗； 染色体病则目前无法根治，改善症状也很困难。只有少数性染色体病，如Klinefelter综合征，在发育早期使用睾酮进行治疗，可改善患者的第二性征； 80%的遗传病的病因或发病机制尚不完全清楚。,遗传病的治疗效果需要有一个谨慎而长期的评价； 遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察则达不到预期的目的。,二、遗传病疗效的长期评估,例如： 苯丙酮尿症在发病早期或症状前通过饮食控制而进行预防性治疗，患者不会发生严重的智能落后；但随着年龄的增长，还是会出现学习障碍、行为紊乱； 女性半乳糖血症患者在早期的“成功”治疗后，到青春期则发现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早已丧失。,一些遗传病的短期治疗是有效的，长期治疗则会产生一些不良反应。 例如： 珠蛋白生成障碍
