1、医学遗传学教学大纲课程编码：1001326003课程名称：医学遗传学课程英文名称：Medical Genetics课程性质：学科基础必修课授课对象：临床医学专业五年制学时数： 60 学时学分数： 6 学分执笔人： 赵 佳 编写单位：医学遗传学系编写日期：2005 年 8 月教学内容及学时分配：章次 教学内容 教学时数（理论/实验/科研技能实践）12345678910111213141516绪论 遗传的细胞和分子基础单基因病线粒体遗传病多基因病染色体病群体遗传学人类疾病的生化与分子遗传学基因操作（自学）基因定位与基因克隆人类基因组计划（自学）遗传病诊断遗传病治疗遗传病预防药物遗传学癌肿遗传学实习
2、一、人类外周血淋巴细胞染色体标本制备技术实习二、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验实习三、小鼠精子畸形试验实习四、PCR 检测性别实习五、人类遗传性疾病（录象）与模拟遗传咨询人类染色体 G 显带标本制备及识别（科研技能实践）小鼠骨髓细胞染色体畸变实验（科研技能实践）DNA 的提取和鉴定（科研技能实践）2（2/0/0）2（2/0/0）6（6/0/0）2（2/0/0）2（2/0/0）4（4/0/0）4（4/0/0）2（2/0/0）0（0/0/0）2（2/0/0）0（0/0/0）2（2/0/0）2（2/0/0）4（4/0/0）2（2/0/0）4（4/0/0）4（0/4/0） 4（0/4/0）4（0/4/0
3、）4（0/4/0）4（0/4/0）4（0/0/4）4（0/0/4）4（0/0/4）合计 72（40/20/12）课程的教学目：近年来随着人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动了人类分子遗传学迅猛发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。课程教学内容：第一章 绪论 【目的要求】1 掌握遗传病概念及分类 2 掌握遗传性疾病对我国人群的影响3 了解医学遗传学分科和发展简史【授课内容】1. 遗传
4、病2. 遗传病对我国人群的影响3. 医学遗传学分科4. 医学遗传学发展简史第二章 遗传的细胞与分子基础 【目的要求】 1 掌握遗传的细胞基础 2 掌握遗传的分子基础【授课内容】1遗传的细胞基础 （自学）2基因的复制 3基因的表达4基因突变 第三章 单基因遗传病 【目的要求】1. 掌握单基因遗传病的遗传方式 2. 掌握影响单基因遗传病发病因素 3. 掌握两种单基因伴随遗传 【授课内容】1 单基因遗传的基本概念和研究方法2 单基因遗传病的基本遗传方式3 影响单基因遗传病发病几个因素4 两种单基因伴随遗传问题第四章 线粒体遗传病 【目的要求】1. 掌握线粒体 DNA 遗传特征2.了解线粒体 DNA
5、结构特点及常见线粒体遗传病【授课内容】1 线粒体 DNA 结构和遗传特征2 线粒体基因突变与线粒体基因病第五章 多基因遗传病【目的要求】1.了解数量性状2.了解多基因遗传的特征与正态分布模型3.了解多基因遗传病的遗传特点4. 掌握多基因遗传病复发风险估计【授课内容】1 多基因遗传的特点2 多基因病的特征3 多基因遗传病复发风险估计第六章 染色体病【目的要求】1.正常人类染色体的结构2.掌握染色体畸变种类及畸变机理3.掌握常染色体病致病机理及核型4.掌握性染色体病致病机理及核型【授课内容】1 人类正常核型2 染色体畸变3 染色体异常的后果和染色体病第七章 群体遗传 【目的要求】1.了解 Hard
6、y-weinberg 平衡定律及应用2.了解影响群体遗传平衡的因素【授课内容】1 群体中的遗传平衡2 影响群体遗传平衡的因素3 遗传负荷第八章 人类疾病的生化与分子遗传学【目的要求】1. 掌握血红蛋白病2. 了解胶原蛋白病、受体蛋白病、血友病3. 了解酶蛋白病发病机制及遗传方式4. 掌握苯丙酮尿症主要临床表现、发病机理、遗传方式、治疗及预后【授课内容】1 分子病2 酶蛋白病第九章 基因操作 （自学）【目的要求】1. 掌握重组 DNA 原理、方法2. 掌握目的基因的获得与检测3. 掌握常用分子杂交方法4. 理解 PCR 原理 第十章 基因定位与基因克隆 【目的要求】1.掌握基因定位的方法: 连锁
7、分析 2. 掌握体细胞杂交 、原位杂交及荧光原位杂交【授课内容】1 连锁分析在基因定位中的作用2 体细胞杂交与基因定位3 原位杂交及荧光原位杂交4 其他重要方法5 基因克隆第十一章 人类基因组计划（自学）【目的要求】了解人类基因组研究状况第十二章 遗传病的诊断 【目的要求】1.掌握诊断的方法:系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查2. 掌握基因诊断 PCR、PFLP、Southern 杂交、Northern 杂交 、western 杂交 【授课内容】1 病史、症状和体征 2 系谱分析3 细胞遗传学4 生物化学检查5 基因诊断第十三章 遗传病的治疗【目的要求】1.掌握治疗的方法: 手术治疗、 药物治
8、疗、 饮食疗法、 基因治疗的方法2.了解基因治疗的前景 【授课内容】1 手术治疗2 药物治疗3 饮食疗法4 基因治疗第十四章 遗传病的预防【目的要求】1.掌握遗传咨询的方法, 产前诊断的方法 2.理解先天畸形的预防3bayse 法计算复发风险【授课内容】1 遗传病的普2 遗传咨询3 产前诊断4 新生儿筛查5 携带者筛查6 先天畸形的预防7 单基因遗传病的复发风险估计第十五章 药物遗传学 【目的要求】1. 掌握药物代谢遗传基础2. 掌握异常药物反应的遗传基础3. 了解生态遗传学研究状况 【授课内容】1 药物代谢遗传基础2 异常药物反应的遗传基础3 生态遗传学第十六章 癌肿遗传学【目的要求】1.
9、掌握特异性标记染色体、癌基因、病毒癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因2. 掌握癌基因的分类与激活机制3. 理解二次突变学说4. 了解癌肿发生的多步损伤学说【授课内容】1 染色体不稳定综合征和肿瘤发生2 遗传性肿瘤综合征与相关癌发生3 染色体异常与肿瘤4 癌基因5 肿瘤抑制基因6 肿瘤发生的遗传学说实习内容：实习一、人类外周血淋巴细胞染色体标本制备技术实习二、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验实习三、小鼠精子畸形试验实习四、PCR 检测性别实习五、人类遗传性疾病（录象）与模拟遗传咨询科研技能实践一、人类染色体 G 显带标本的制备及识别二、小鼠骨髓细胞染色体畸变实验三、基因组 DNA 的提取和鉴别课程教学基
10、本要求：教学内容分三级要求:第一级为学生必须掌握的内容，教师应予重点讲授;第二级是理内容，教师可有选择性的讲授，未讲授部分由学生自学;第三级为了解内容，一般由学生自学，教师也可选择性讲授。授课中，教师按照教学大纲的要求，用多媒体或网络教学手段，根据教材进行课程设计。通过集体备课或教研室教学程序，可改授课内容或变更课时分配。教学辅助环节:对于重点章节，适当安排作业，并予以解答，达到使学生牢固掌握这部分内容;对于与末疾病的发生和发展相关联的教学内容，安排学生讨论课或课外实践活动，使学生达到会医学遗传学解决实际间题的能力;适当安排新进展讲座，使学生掌握学科发展动态。实验环节:培养学生科研设计能力，在
11、条件允许的情况下，对学生开放实验室，由学生自己开实验设计、有目的的完成综合性、研究性实验;培养学生分析问题解决间题的能力。考试的形式与办法:理论课内容采取闭卷，题型灵活并注重考察学生理论联系实际的能力。实验课内容采取示操作考核万法，注重综合素质与动手能力的考核。理论课成绩占总成绩70%;实验成绩占30%，包括学生平时表现、实验技能的掌握情况、实验报告、实验论文、学科进展综述等综合素质。课程与其它课程的联系与分工： 本课程需要较丰富的化学基础知识、分子生物学、生物化学和细胞生物学知识，先修课主要应有化学、生物学、生物化学及细胞生物学。 选用教材及主要参考教材：教材:医学遗传学李璞主编 , 2003，北京大学医学出版社主要参考书Thonpson JS Thonpson MW Genetics in Medicins(fifth edition).Philadelphia.WB Saunedr.1991教研室主任审查（签字）：
