摘要 细胞离子通道的结构和功能正常是维持生命过程的基础,其基因变异和功能障碍与许多疾病的发生和发展有关.离子通道的主要类型有钾、钠、钙、氯和非选择性阳离子通道,各型又分若干亚型.离子通道的主要功能是:提高细胞内钙浓度,触发生理效应;决定细胞的兴奋性、不应性和传导性;调节血管平滑肌的舒缩活动;参与突触传递;维持细胞的正常体积.离子通道的主要研究方法为膜片钳技术、分子生物学技术、荧光探针钙图像分析技术.离子通道病是指离子通道的结构或功能异常所引起的疾病.疾病中的离子通道改变是指由于某一疾病或药物引起某一种或几种离子通道的数目、功能甚至结构变化,导致机体发生或纠正某些病理改变.从离子通道与疾病的关系角度,加强分子生物学、生物物理学、遗传学、药理学等多学科交叉深入研究,对于深入探讨某些疾病的病理生理机制、早期诊断及发现特异性治疗药物或措施等均具有十分重要的理论和实际意义. 0引言 离子通道(ion channel)是细胞膜上的一类特殊亲水性蛋白质微孔道,是神经、肌肉细胞电活动的物质基础.随着分子生物学、膜片钳技术的发展,人们对离子通道的分子结构及特性有了更加深入的认识,