第十二章 肿瘤遗传学恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，为相关基因结构与功能发生改变的结果。这些基因参与控制细胞的正常生长和衰亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤。遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germ line mutation)起主要作用。肿瘤的遗传基础十分复杂，因为突变基因的不同组合可发生相同类型的肿瘤。在各种类型的癌症中，一些基因的突变具有普遍性，而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细胞。随着功能基因组学与癌基因组解剖学计划研究的深入与发展，恶性肿瘤的遗传学研究取得了一系列重要的研究成果。癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤转移抑制基因的发现及其结构和功能研究的日益深入促进了对细胞周期及细胞凋亡机制的深入了解，使人们对恶性肿瘤发生和发展的认识也日趋深入。本章首先介绍了恶性肿瘤发生的遗传现象，从双生子调查、系谱分析、遗传流行病学和染色体分析等研究中，均已证实恶性肿瘤的发生具有明显的遗传基础，它们有的呈单基因遗传；有的呈多基因遗传；有的与染色体畸变有关，有的构成了遗传综合征的一部分。然后讨论了癌基因和肿瘤抑制基因，最后论述了恶性肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖学计
