1、新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识国家卫生计生委临检中心新生儿疾病筛查实验专家组一、 新筛健康教育知晓率定义：进行新筛健康教育并签署知情同意书数占同期活产总数的百分比。计算公式：新筛健康教育知晓率= 100%意义：反映是否对监护人进行新筛健康教育及执行情况，是开展新筛重要的前提条件。解释：新生儿遗传代谢性疾病的健康教育直接影响新生儿家长对新筛的知晓和重视程度，医护人员有效的健康教育为新生儿家长选择新筛奠定了基础。签署知情同意书数，包括知情同意筛查和知情不同意筛查的数量。二、 筛查率定义：出生 20 内（含 20 天）的新生儿符合筛查条件，并接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比。若在 20
2、天及以内的婴儿符合筛查条件，但未能接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比，称为漏筛率。计算公式：筛查率= 100%漏筛率=1-筛查率意义：反映同期出生符合筛查条件的新生儿接受筛查的情况。漏筛率反映同期出生符合筛查条件的婴儿数量但由于各种原因（包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴儿转院、血片质量等）检验前的差错未能进行筛查婴儿数量。解释：筛查率和漏筛率，从正反两方面同时监控各地区新生儿遗传代谢病筛查实际完成情况的重要指标，也可据此追溯漏筛的原因，提醒与关注新筛，也从侧面反映筛查的情况。三、 不合格血片百分比定义：由于采集、保存及运输不当所造成实验室不能报告完整的新筛结果的不合格
3、血片数占同期提交血片总数的百分比。计算公式：不合格血片百分比= 100%意义：反映所采集的血片是否符合要求，是检验前的重要质量指标。血片符合质量标准是保证检验结果准确性的前提条件。解释：不合格血片不包括 24h 以内采集的特殊患儿标本（如新生儿重症监护室（NICU）婴儿）。不合格血片实例包括不适当采集标本的情况。这类标本即为血量不足；凝集；涂抹或污染；圆环内填充不充分；血液过饱和；邮寄前不完全干燥；长霉菌；或其他原因不能用于检测。新筛血片标本采集技术规范中定义了合格血片的标准：至少 3 个血斑，且每个血斑直径大于 8 毫米；血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致；血斑无污染；血斑无渗血环。统计不适当
4、地采集血片的数量及百分比，可以提示及时重新采集合格血片，保证筛查的质量。四、 重要信息遗漏血片百分比定义：缺少重要基本信息的血片数量占同期接收到的血片总数百分比。计算公式：重要信息遗漏血片百分比= 100%意义：反映所收集血片上记载的信息是否完整与符合要求。血片重要信息填写符合要求是保证检验结果的前提条件。解释：血片上的重要基本信息包括：（母亲）姓名、住院号（识别码）、新生儿性别、出生日期、出生体重、孕周、采血日期、哺乳情况、户籍类别（城市、农村、本省、外省）、筛查项目、居住地址、联系电话、采血人、血片标本上的重要信息是保证标本唯一性、标本质量及检测结果告知、确证及追踪随访等的重要依据。血片缺
5、少重要基本信息时可能需要实验室人员额外工作来获取。五、 检验前血片周转时间中位数与及时率定义：检验前血片周转时间是指从血片采集到实验室接收血片的时间（以天为单位）。检验前周转时间中位数，是指将检验前周转时间由短到长排序后取其中位数。检验前血片周转及时率是指在技术规范规定时间内完成血片采集到实验室接收的血片数量占总标本数量的百分比。计算公式：检验前周转时间中位数=X (n+1)/2，n 为奇数检验前周转时间中位数=（X n/2+Xn/2+1）/2，n 为偶数注：n 为检验标本数，X 为检验前周转时间。检验前血片周转及时率= 100%意义：反映血片运送的及时性和效率，检验前周转时间是保证检验结果准
6、确性和及时性的重要前提。解释：各筛查中心根据我国新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范，明确检验前血片周转的合格时间，然后据此计算检验前血片周转及时率。六、 检验报告发出时间中位数与及时率定义：检验报告周转时间是指从实验室收到血片到发送报告的时间（以天为单位）。检验报告周转时间中位数，是指将实验室内周转时间由短到长排序后取其中位数。检验报告周转及时率是指在规定时间内发出的报告数占总报告的百分比。计算公式：检验报告周转时间中位数=X (n+1)/2，n 为奇数检验报告周转时间中位数=（X n/2+Xn/2+1）/2，n 为偶数注：n 为检验标本数，X 为实验室内周转时间。检验报告及时率= 100
7、%意义：反映实验室工作效率，是实验室可控的检验中和检验后的重要质量指标。解释：新筛检验报告发放的合格时间依据新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范中的规定。检验报告可能有纸质版、电子版、网络版等，统计时，以能够获取新生儿完整筛查结果所需最短时间的报告方式来统计。七、 室内质控开展率定义：开展室内质控的筛查项目数占同期筛查项目总数的比例。计算公式：室内质控项目开展率= 100%意义：反映实验室开展的筛查项目中实施室内质量控制的覆盖度，是新筛实验室考核的重要质量指标。解释：各筛查中心应尽可能地开展各筛查项目的室内质控，制定质控指标，监控筛查质量。八、 室内质控变异系数（CV）不合格率定义：室内质控
8、项目变异系数高于要求的筛查项目数占同期对室内质控项目变异系数有要求的筛查项目总数的比例。计算公式： = 100%意义：反映实验室筛查结果精密度，是新筛实验室考核的重要质量指标。解释：各筛查中心需要首先制定自己实验室各检测项目变异系数的允许范围，然后据此计算其不合格率。九、 初筛阳性率定义：初次筛查阳性人数占总筛查人数的百分比。计算公式：初筛阳性率= 100%意义：反映筛查项目初次筛查阳性人数在筛查人群中所占比例的重要指标。解释：初筛阳性新生儿均需要召回复查。若初筛阳性率过高，有可能是标本采集、保存、递送和检验过程中的因素或阳性切值设置不当造成的假阳性，会增加新生儿重新采血的痛苦及其家长的心理负
9、担；若初筛阳性率过低，有漏掉阳性患儿的可能。十、 筛查阳性率定义：召回复查阳性人数占总筛查人数的百分比。计算公式：筛查阳性率= 100%意义：反映筛查项目筛查阳性人数在筛查人群中所占比例的重要指标。解释：筛查阳性新生儿均需要召回进行进一步确诊。其临床意义同初筛阳性率。筛查阳性率和初筛阳性率的差异反映出各种不可控因素对检验结果的影响，也提示复查的重要性。十一、 初筛阳性召回率定义：初筛阳性召回人数占初筛阳性总数的百分比。计算公式：初筛查阳性召回率= 100%意义：反映初筛阳性患儿实际进行复查检查情况的重要指标。解释：对筛查阳性新生儿的召回工作是确诊患儿的基础，是对初筛阳性新生儿管理的重要内容，也
10、是新筛质量管理的重要指标；筛查中心可采用各种方式立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查；根据全国妇幼卫生监测办公室的要求，初筛阳性召回率需要季报，年末汇总统计。十二、召回阳性率定义：召回复查后阳性人数占召回人数的百分比。计算公式：召回阳性率= 100%召回 复查 阳性数总 召回人数意义：反映初筛筛查阳性患儿经复查，需进一步确诊的患儿比例。解释：召回阳性率与标本采集、保存、递送、检测实验的质量控制和新生儿自身机体的变化有关。十三、阳性预测值定义：最终确诊为某种遗传代谢疾病的人数与筛查阳性召回人数的百分比。计算公式：阳性预测值= 100%意义：反映某种遗传代谢疾病在筛查阳性总数中的实际患病人数
11、的指标。解释：阳性预测值可一定程度地反映所选用的筛查实验的灵敏度。十四、筛查病种发病率定义：通过新生儿遗传代谢性疾病检出并确诊的某种疾病在该地区的发生率。计算公式：筛查病种患病率= 100%意义：反映在某个省份或筛查中心通过新生儿遗传代谢性疾病在一定时间内检出的某种疾病的发生率。筛查病种发病率越高，提示某地区发生这种疾病的风险越大。十五、筛查假阴性率定义：进行了新生儿遗传代谢性疾病但没有成功识别出疾病的患儿的百分比。计算公式：筛查假阴性率= 100%意义：反映筛查试验漏诊病人的情况解释：描述新生儿遗传代谢性疾病项目如何很好地确定每种疾病中患病婴儿数，有助于评估筛查方法的准确性，尽可能消除筛查中的影响因素，提高筛查的准确性。十六、失访率定义：接收到无效标本或试验结果超出正常值范围、在获取了结果后没有接受后续检查的标本占筛查人数的百分比。计算公式：失访率= 意义：反映失访和有风险发生新生儿遗传代谢性疾病谱中疾病，但是未接受到适当检测、评估和治疗的婴儿数量百分比。解释：失访不包括：仍在评估以确定诊断的婴儿。在诊断或排除诊断的时候，短期随访终止。接收到无效标本，已重新采集，未获取筛查结果前。
