先天畸形的发生原因 先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。Wilson（1972）综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占25，环境因素占10，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65。（一）遗传因素与先天畸形 遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘遗传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。 染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97死亡，3成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全即（45，xo）。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型（trisomy），如21号染色体的三体可引起先天愚型即，18号染色体的三体可引起Edward综合征，13号染色体三体可引起Patau综合征，性染色体三体（47，xxy）可引起先天性睾丸发育不全（即Klinefelter综合征）染色体的结构畸变也可引起畸形，如5号染色体短臂末端断裂缺失可引起。基因突变的发生次
