医学遗传学整理复习资料10页.docx

第四章 单基因病单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病遗传方式：常染色体 显性遗传 性染色体： X连锁显性遗传 从性遗传 限性遗传 隐性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD常染色体显性遗传病的系谱特点 : 患者双亲之一有病，多为杂合子 男女发病机会均等 连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。复等位基因（IA、IB 、 i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合