1、2009 年新生儿遗传代谢病筛查工作统计情况调查一、一般情况： 实验室编码： 单位及科室名称： 中心成立时间：详细地址：邮编： 传真：筛查中心负责人： 职称： 手机： 办公电话： e-mail: 筛查中心人数： 医师人员数量： 管理人员数量：治疗医生姓名： 技术职称： 工作年限： 治疗医生姓名： 技术职称： 工作年限： 实验室负责人： 职称： 手机： 办公电话： e-mail: 实验室工作人员数量：姓名： 技术职称： 工作年限： 姓名： 技术职称： 工作年限： 姓名： 技术职称： 工作年限：姓名： 技术职称： 工作年限： 二、新生儿筛查基本情况：1、收费标准：Phe 和 TSH: 元， Phe
2、: 元， TSH: 元2、试剂（盒）成本：Phe: 元/人份， TSH: 元/人份3、筛查血片合格率： 优占比例 良占比例 中占比例 合格血片占比例： 不合格血片占比例： 4、筛查标本达到实验室时间：最快 小时， 最长 天， 平均 天。5、室内质控请在检验医学信息网（）上直接通过用户名及密码进入室间质量评价界面中的室内质量控制栏中填写。在填写过程中如果不进行累积的话，可以不填写相应的结果。三、2009 年新生儿筛查调查表 苯丙酮尿症（PKU） 筛查方法： 仪器厂家名称及型号： 试剂厂家名称： 判断标准(cutoff 值)： (mg/dL)（全血）Cutoff 值来源：试剂厂家说明书 仪器厂家说
3、 明书 新筛技术规范 实验室自己确定 其他实验室确定 （以上选择请）其他（请说明） 是否进行验证：是 否 2009 年 筛查数量 阳性患者数（120-360umol/L 为 HPA, 治疗数大于 360umol/L 为中度 PKU,BH4 缺乏症 )1 月 ( ， ， )2 月 ( ， ， )3 月 ( ， ， )4 月 ( ， ， )5 月 ( ， ， )6 月 ( ， ， )7 月 ( ， ， )8 月 ( ， ， )9 月 ( ， ， )10 月 ( ， ， )11 月 ( ， ， )12 月 ( ， ， )合计 ( ， ， ) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD） 年 筛查数量 筛查
4、方法 判断标准 阳性患者数 治疗数2009 年先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查方法： 仪器厂家名称及型号： 试剂厂家名称： 判断标准(cutoff 值)： (IU/mL) Cutoff 值来源：试剂厂家说明书 仪器厂家说 明书 新筛技术规范 实验室自己确定 其他实验室确定 （以上选择请）其他（请说明） 是否进行验证：是 否 2009 年 筛查数量 阳性患者数【高 TSH(仅 TSH 增高，无 T4 下降) 治疗数和甲低（TSH 增高伴 T4 下降） 】1 月 （ ， ） 2 月 （ ， ）3 月 （ ， ）4 月 （ ， ）5 月 （ ， ）6 月 （ ， ）7 月 （ ， ）8 月 （ ， ）9 月 （ ， ）10 月 （ ， ）11 月 （ ， ）12 月 （ ， ）合计 （ ， ）先天性肾上腺皮质增生症 年 筛查数量 筛查方法 判断标准 阳性患者数 治疗数2009 年
