出生缺陷的筛查防治一、什么是出生缺陷?出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构,生理功能异常或代谢缺陷所致的异常,形态结构异常表现为先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”),聋、哑等异常。二、常见原因有哪些?1、遗传因素最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。2、环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。三、如何预防?1、一级预防进行婚前医学检查和孕前保健,包括婚前咨询检查,了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病,需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备,孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。 具体措施:(1)孕前4至6个月进行孕前检查 (2)避免近亲结婚生育和大龄生育 (3)孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生 (4)在孕早期及时发现和治疗糖尿病