【1437】【一文概览】结直肠癌错配修复状态的价值 引言本部分内容的详细论述参见【肿瘤资讯】APP “结直肠癌共识分子亚型和精准医疗进展” 、“错配修复缺陷在结直肠癌个体化治疗中的作用” 和“结直肠癌微卫星不稳定性作用的进展”。结直肠癌(CRC)是一组异质性疾病,传统上按分子途径分为二大类:染色体不稳定型(CIN)和微卫星不稳定型(MSI),CIN又分为3类共识分子亚型(CMS):CMS2、CMS3和CMS4,MSI或错配修复缺陷dMMR肿瘤多代表CMS1亚类,其诊断依靠PCR或IHC方法检测特定的微卫星序列是否扩增或MMR蛋白是否缺失。CRC的第三种分子途径是“锯齿状通路”,特征是抑癌基因启动子富含CpG岛区域的DNA过甲基化,此种CIMP表型与散发MSI有交叉,源于MLH1启动子甲基化和BRAF突变活化,BRAF检测或MHL1启动子甲基化检查可排除林奇综合征(LS)。CRC中的MSI/MMR状态具有如下4个作用:检测LS,患者因此可从密切随访、预防性阿斯匹林、根治性手术、不同的辅助治疗中获益;预后,MSI肿瘤较少淋巴结转移和同时性肝转移,细胞分化程度与预后