儿科题库--遗传代谢题(共6页).doc

精选优质文档-倾情为你奉上小儿遗传、代谢、免疫缺陷疾病1. 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是 （ E ）A智力低下B阳性家族史尿有鼠臭味 D尿三氯化铁试验阳性血清苯丙氨酸明显升高2.苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（ C ）A头发呈黄褐色B皮肤白晰且多湿疹C常有贯通掌、智力低下D尿有鼠臭味可伴有惊厥3. 原发性免疫缺陷病的主要临床特点是 （ A ）慢性反复感染史体质虚弱营养不良扁桃体小肝、脾肿大4.确诊三体综合征应选用那项检查 （ C ）血清3、4、TSH测定血红蛋白电泳染色体检查骨骼线摄片脑电图5.那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现 （ C ）皮肤干燥动作发育迟缓食欲亢进智力低下声音嘶哑6.典型