个人全外显子临床检测实例(总12页).docx

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个人外显子组检测报告样本条码： HBDL16012401送检医院：实验室编号：病人姓名：性别：女科室：门诊/住院号：样本类型：样本情况：全血正常年龄：29申请医生：采样日期：联系电话：医生电话：接收日期： 2018.11.28临床诊断：子宫内膜癌，检测方法：高通量测序法检测项目：个人外显子组检测检测结果：可能与症状相关的突变信息疾病系统疾病名称遗传模式致病性基因突变位点纯合/杂合突变类型人群频率先天性畸形常染色体显性临床意义未明VANGL1c.G1300A p.G434S杂合错义突变-其它致病突变信息内分泌代谢病常染色体隐性致病2AMTc.G631A p.E211K杂合错义突变-X 连锁隐性

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