个体化叶酸补充“亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)（C677T)基因检测”临床指南一、临床意义通过检测叶酸代谢过程中重要酶编码基因(MTHFR)的多态性位点，筛查出具有叶酸代谢障碍的人群，积极的干预措施和加强孕程监测，有助于降低出生缺陷，减轻心脑血管疾病风险，同时对妇女不良妊娠结局也可以做出部分病因学解释。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢通路中的关键酶，在同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化以及DNA的合成过程中发挥重要作用。在国内外研究中发现，若MTHFR第677位产生突变，碱基C被碱基T置换，突变成基因型CT、TT型，导致MTHFR的酶活性下降，使叶酸的生成减少，影响DNA的合成和甲基化异常、引起血浆同型半胱氨酸(HCY)水平上升，从而导致新生儿出生缺陷、妇女不良妊娠结局，脑卒中、冠心病等心脑血管疾病。MTHFR基因检测项目即为：从病人外周血提取的基因组DNA，检测MTHFR基因型,对检测结果为基因突变的个体进行个性化叶酸治疗，从而降低因MTHFR突变而导致的疾病风险。二、适用人群：1、备孕女性、孕早期女性、有不良孕产史女性：预防胎儿神
